1→いきなりの難問。受験生の出鼻を挫くための問題。精神力を鍛えよう。 先天性代謝異常症について問う。 a:Gaucher病 非常に稀（国内に150名ほど）。ライソゾーム病。 b:von Gierke病 糖原病でありグリコーゲンの代謝異常。非常に稀（国内に1200名ほど）。 c: Hurler症候群 ムコ多糖症Ⅰ型。 d:メープルシロップ尿症 アミノ酸の代謝異常。 e:オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 正解。尿路回路の欠損によりアンモニアを分解できなくなる。尿路回路の構成を覚えていれば解ける。 尿路回路の覚え方【あぁ、おしっこ】 - 医学語呂なう
